En Küçük Yapı Taşı: HÜCRE

Alm. Zelle (f), Fr. Cellule (f), İng. Cell.

Canlının canlılık özellikleri taşıyan, yapı ve görev bakımından en küçük parçası. Cansız âlemde tuz, elmas gibi birçok cisimler, billûr hâlinde bulundukları gibi, protoplazma da, muayyen vazifelere göre gruplanmış mikroskobik parçalar hâlinde bulunur. Bu parçalara, hücre denir. Hücre hayatın ilk müstakil parçasıdır. Canlılar, hücrelerden yapılmıştır. Bir buğday filizi, hücre kulesi; küçük hayvanlar, bir hücre sarayı; insan da büyük bir hücre şehri demektir.

Bir hücrenin genişliği ortalama 0.02 mm’dir. Birbirine bitişik hücreler hâlinde bulunan protoplazma, plastik yâni balçık çamuru hâlindedir. Dışardan bakıldıkça bulanıktır. Yumurta sarısı ortasındaki esmer leke, civcivin protoplazmasıdır. Protoplazma muhtelif makinelerden müteşekkil bir organizasyon ve bundan dolayı uzviyet ismini verdiğimiz faal, canlı bir teşekküldür. Hayalîmizde, bir cep saatini binlerce defa küçültelim: Bir mercimek, bir kum, bir toz ve nihayet görünmez şekilde düşünelim. Nokta kadar tasavvur ettiğimiz ve işlemekte olan saate mikroskopla baktığımızı düşünerek, bunu tekrar binlerce defa büyütmüş ve hiçbir parçası ve faaliyeti değişmemiş bir hâlde görürüz. İşte, protoplazmayı böyle fevkalâde küçük ve mükemmel tanzim olunmuş bir makina olarak düşüneceğiz. Bu makinanın, bugüne kadar mikroskopla ancak büyük parçaları tanınmıştır.

İnsan hücreleri ışık ve bilhassa harâret dalgaları alır. Bu sûretle kazandığı kudretle çalışır. Yâni insan hücresi bir elektrik makinasına, bir radyoya benzer. Kimyâ reaksiyonlarında, atomların dışarı verdikleri enerjinin kesik kesik, yâni küçük tânecikler hâlinde salındığı anlaşılmıştır. Bu enerji tâneciklerine kuant denilir.

Leeuwenhoek isimli araştırıcı, mikropları inceleyebilmek amacıyla tek mercekli bir mikroskop yapmıştı. Bu sahada yapılan çalışmalar daha sonraki yıllarda ilerleme kaydetti. 1665 yılında yaptığı çok mercekli mikroskobun büyütmesini incelerken, şişe mantarındaki odacıkları gören Robert Hook kesitlerde gördüğü dikdörtgen şekilli boşluklara“hücre” adını vermiştir. Hücrenin bulunmasından sonra Nehemeyah Gru, bitki hücreleri üzerinde çalışmış ve bitkilerin hücresel yapıda olduklarını ifâde etmiştir. 1831’de İngiliz botanikçisi Robert Bron yaptığı çalışmaları esnâsında hücrede çekirdeği gördü. Teodor Svan hayvan hücreleri üzerinde, Matthias Schlaiden ile de bitki hücreleri üzerinde çalışarak hücre teorisini ortaya attılar. Bu teoriye göre; “Canlıların hepsi bir hücrelilerden çok gelişmiş canlılara kadar hücrelerden meydana gelmişlerdir. Hücreler bağımsız yaşayabildikleri halde birlikte iş görürler.” Akromatik merceklerin keşfiyle cisimler renk değişmesi olmadan büyük ve net görüntüler elde edilerek incelenme imkânı buldu. Rudolf Virchow isimli araştırıcı hücrelerin değişik tip bölünmelerle çoğaldıklarını buldu. Hücre organellerinin daha iyi incelenmesi, boyama tekniklerinin gelişmesine paralel olarak gelişti. 1934’te 100.000 defâ büyütebilen elektron mikroskobunun keşfi, hücre organellerinin birçoğu hakkında yeni bilgilerin elde edilmesini ve yeni bir hücre modelinin ortaya çıkmasına yol açmıştır.

Son senelerde biyologlar hücrelerin iki tip olduğunu kabul etmektedirler.

1. Prokaryotik hücreler: Bakteriler ve mâvi-yeşil alglerdeki hücre tipleri bu gruba girer. Bunların çekirdek zarı ile çevrili çekirdekleri yoktur. Sitoplazmalarında mitokondri gibi zarlı organeller yoktur. Kalıtım maddesi olan DNA sitoplazma içerisine dağılmış durumdadır. Ribozomları vardır. Bu hücrelerin hayâtî faaliyetleri sitoplazmada ve hücre zarında cereyân eder.

2. Okaryotik hücreler: Zar, sitoplazma, çekirdek ve organellerden meydana gelmişlerdir. Organeller, sitoplazma içinde farklı görevlere ve yapıya sâhiptirler. Hücreler gördükleri işe göre farklı şekil ve büyüklüktedirler. Bunlara örnek olarak kas, sinir ve kemik hücreleri gösterilebilir. Kan hücrelerinden olan alyuvarların çekirdekleri yoktur. Fakat farklılaşmaları sırasında çekirdeklerini kaybettiklerinden bunlar da okaryotik hücrelerden sayılırlar.

BABALIK TESTİ

İnsan DNA’sının belli kısımları bireyler arası farklılıklar gösterir. Bu gen bölgelerinin her birinde kişi biri anneden biri de babadan gelen iki farklı genetik karaktere (allel) sahiptir. Çocukta belli sayıda gen bölgesi analizlenerek bir DNA profili çıkarılır.  Daha sonra annenin DNA profili ile bu profil kıyaslandığında çocuğun genetik özelliğinin hangi yarısını anneden aldığı ortaya çıkar. Bu durumda diğer genetik özelliklerde şüphesiz babadan gelecektir. Söz konusu babanın DNA profili çıkarıldığında eğer çocuğun annesinden almadığı genetik yapısı ile uyum göstermiyorsa o kişi baba değildir. Eğer uyum tespit edilirse bu defa çalışılan gen bölgeleri üzerinde popülasyon genetiği verilerine göre hesaplamalar yapılarak % ihtimalle babalığın tespiti söz konusudur.

Çocuk istiyorum, bebek istiyorum
diyen fakat bu arzularına kavuşamayan sevgili çiftler....

Türkiye’de toplum yapısının temelini aile oluşturmaktadır. Bir ailenin devamı için doğurganlığın önemi büyüktür. Çiftler evlendikten sonra çevrenin ve aile büyüklerinin en sık sordukları soru çocukla ilgilidir. Özellikle kırsal kesimlerde çocuk sahibi olmak mutlak bir gereklilik ve prestij olarak algılanmaktadır. Bu nedenle, evli çiftler 3-4 ay gibi bir evlilik süresi sonunda çocuk istiyorum, bebek istiyorum, diyerek doktor ve hastane kapılarını aşındırmaktadırlar. Kısırlık (infertilite)  ülkemizde hem önemli bir sağlık sorunu hem de sosyal sorunlardan biri olarak karşımıza çıkmaktadır. Doğal olarak da kısırlık şüphesi ile sağlık kurumlarına yapılan başvurular oldukça fazladır.

Öncelikle, her evlenen çiftin çok kısa bir süre içinde gebe kalmasının mümkün olmadığını belirtmek isterim. Her iki bireyin de üreme yeteneğinin normal olduğu durumlarda bile o ay için gebe kalma ihtimali %20-25 civarındadır. Genellikle kabul edilen tanıma göre: normal cinsel hayatı olan ve korunmadıkları halde bir sene sonunda gebe kalmayan çiftlerde infertilite düşünülür. Şunu unutmamak gerekir ki evli çiftlerin bir sene sonunda % 80 kadarı gebe kalmakta ve geri kalan % 20 si gerçek kısır grubu oluşturmaktadır.

Kısırlık tedavisine başlamadan önce kadın ve erkeğin ayrıntılı bir şekilde araştırılıp altta yatan nedenlerin ortaya çıkarılması gerekir. Bu araştırmalar sırasında önceden farkedilmemiş bazı hastalıklar ve yapısal değişiklikler de ortaya çıkabilmektedir. Bu araştırmalar ayrıca her çift ile durumlarını ve beklentilerini tartışıp bilgilendirme yönünden önemlidir. Kısırlık, bazı yörelerde sadece kadına ait bir sorun gibi kabul edilmektedir. Oysa, asıl neden kadından, erkekten veya her ikisinden de kaynaklanabilir. Bazen, görünürde herşeyin normal olduğu çiftlerde bile gebelik oluşmayabilir. Yapılacak tedaviler ise nedenlere göre planlanır. Bazen, başka bir hastalık kısırlığa neden olabilir ve bu durumun tedavisi ile kısırlık durumu ortadan kalkar.

Kısırlık başlığı altında klasik tedavi olarak nitelenen yöntemde yumurtalıkların doğal halinde takibi veya ilaç ile uyarılması ve uygun zamanda ilişki veya eşinden alınan sperm hücrelerinin rahim içine verilmesi anlaşılır. Bu yöntem aşılama olarak adlandırılır. Aşılama metodunun gebelik şansı oldukça azdır (%8-15) ve pekçok kere tekrarı gerekir.

Klasik tedavi yöntemleri dışında kullanımı gittikçe yaygınlaşan tüp bebek, veya tıbbi adıyla IVF “İn Vitro Fertilizasyon” 1970’li yılların sonlarında denenmeye başlandı ve ilk defa İngiltere’de 1978 de Louise Brown’ın doğumu büyük bir değişimin ilk habercisi oldu. Tüm dünyada tüp bebek uygulamaları hızla arttı, 1994-1995’li yıllardan itibaren dünyada uygulanmaya başlayan icsi veya mikroenjeksiyon yöntemi tüp bebek te bir çığır açtı. Tüp bebek ilk yıllarda daha ziyade rahim kanalları (fallop tüpleri) kapalı kadınlarda uygulama alanı bulurken zaman içinde kanalları kapalı olmayanlarda da uygulanmaya başlandı. İlk yıllarda laboratuar ortamları ve embryo geliştirmek için kullanılan sıvı ortamlar gelişme aşamasında olduğu için gebelik başarısı çok yüksek değildi. Mikroinjeksiyon un uygulanmaya başladığı yıllardan itibaren eşzamanlı olarak embriyoloji laboratuar şartlarında da çok hızlı gelişmeler oldu ve gebelik oranları hızla arttı. Sperm sayısı çok az olan, hatta sperm analizinde hiç hücre bulunmayan ve azospermi dediğimiz erkeklerde gebe kalma şansı hemen hiç yokken, günümüzde icsi yöntemi ve testislerden sperm elde etme yöntemleri (tese, tesa, pesa, mesa, mikrotese) ile bu çiftlerde de çocuk sahibi olma şansı doğdu. Böylece, ülkemizdeki önemli bir sosyal soruna da tüp bebek yöntemleri ile sağlıklı çözümler sunulabildi.

Bu gelişmeler yanında, belki daha da önemlisi, ivf çalışmaları, tıpta özellikle embryoloji, moleküler biyoloji, genetik, yeni ilaçların geliştirilmesi, hastalıkların tedavisi gibi konularda araştırmaların  yapılmasında itici rol oynadı. Bazı kavramların, görüşlerin değişmesine yol açtı. Bununla bağlantılı olarak, genetik geçişli hastalığı olan çiftlerde embriyo biyopsisi yapılarak sağlıklı embriyo seçimi ile sağlıklı çocuk sahibi olma imkanı elde edildi. Günümüzde, ayrıca, fazladan elde edilen embryoların dondurularak tekrar kullanımı mümkün olmaktadır. Kök hücre araştırmaları ve bu hücrelerin çeşitli hastalıklar için kullanılması imkanı tüp bebekteki gelişmelerle paralellik göstermektedir. Embryo üzerinden elde edilen bilgiler kanser hastalıklarının araştırma ve tedavisine kaynak olmaktadır. Hayvan ve bitkilerle ilgili araştırmalarda da, gıda sektöründe de genetik bilim dalı önemli gelişmelere gebedir.

Sonuç olarak, tüpbebek Türkiye’de yaygın ve etkili bir tedavi yöntemi olarak yerini almıştır.  Benim amacım çocuk sahibi olmak isteyen evli çiftlere güvenli ve deneyimli ellerde hizmet vermek, onların mutluluklarını paylaşmaktır.

Çocuk istiyorum | özlem | kısırlık tarifi | kısırlık nedenleri | kısırlık tanısı | terimler | tedavi | ilaçlar |
tüp bebek  uygulaması | tüp bebek gebelik oranı | yan etkiler | sperm analizi | azospermi | polikistik over | sık sorulanlar | iletişim | Dr. Aydın Demircan | Tüp bebek ve Psikoloji | Site konu listesi

Bu site Dr. Aydın Demircan tarafından hazırlanmıştır.

Mutasyon

Mutasyon türleri

Değişinim ya da Mutasyon, canlının genetik bilgisinde meydana gelen ve nesilden nesile aktarılan kalıtsal değişmelerdir.

Bireyin,kalıtsal özelliklerinin ortaya çıkmasının sağlayan genetik şifre, herhangi bir nedenden dolayı (X ışını, radyasyon, ultraviyole, bazı ilaç ve kimyasallar, ani sıcaklık değişimleri vb. maddelerle) bozulabilir. Bu durumda DNA’nın sentezlediği protein veya enzim bozulur. Böylece canlının, proteinden dolayı yapısı, enzimlerinden dolayı metabolizması değişebilir. Bir gen mutasyona uğradıktan sonra kararlı hale gelir ve tekrar eski haline dönmek için herhangi bir eğilim göstermez.

Mutasyonlar, kalıtsal materyain normal kombinasyonunu değiştirmeyen, kalıtsal yapıda meydana gelen bütün değişikliklerdir. Mutasyon teriimi genel olarak,

• • Kromozom yapısının değişmesini,
  • Kromozom sayısının değişmesini,
  • Genlerdeki değişiklikleri kapsar.

Konu başlıkları 1 Tarihçesi 2 Mutasyon çalışmaları 3 Mutasyon çeşitleri 3.1 Kromozom yapısının değişmesi 3.2 Kromozom sayısının değişmesi 3.3 Gen (Nokta) mutasyonları 4 Sebepleri ve etkileri 5 Dış bağlantılar

<****** type="text/**********"> //

Tarihçesi 

Tarihsel olarak "mutasyon" terimi ilk kez 1901 yılında Hugo de Vries tarafından akşamsefası bitkisiyle yaptığı çaprazlamalarda gözlemlediği varyasyonu tanımlamak için kullanılmıştır. Varyasyonların çoğu çoklu translokasyonlar nedeniyle oluşmuştur. Daha sonra iki vakanın, DNA'nın kimyasal kompozisyonunda gerçek değişiklikler olan gen mutasyonları sonucunda olduğu gösterilmiştir. Mutasyon çalışmaları ilerledikçe, meydana gelen değişikliklerin nötr, yararlı ya da zararlı olduğu, evrim süreciyle test edilerek anlaşılır.

Mutasyon çalışmaları 

Mutasyonlar genetik çalışmaların temelini oluştururlar. Mutasyonun en önemli sonuçlarından biri, bir sonraki kuşağa farklı genetik özellikler aktarılmasına neden olmasıdır. Bu ise, farklı fiziksel özelliklere sahip bireylerin meydana gelmesidir.

Bu değişimler sonucu ortaya çıkan fenotipik çeşitlilik, genetikçilerin değişikliğe uğramış olan özelliği kontrol eden genleri çalışmalarına olanak sağlar. Genetik araştırmalarda mutasyonlar, nesilden nesile geçişlerde takip edilebilen, "marker"lar olarak kullanılırlar. Tarihte mutasyonların sunduğu fenotipik çeşitlilik olmasaydı, örneğin Mendel'in araştırmalarını yaptığı bezelye bitkisinin fenotipi tek olsaydı, bu deneyler hiçbir zaman sonuç bulamayacaktı.

Bazı canlıların kısa olan hayatlarından yararlanılarak, kolayca tanınabilecek ve çalışılabilecek mutasyonlar bu canlılarda elde edilirler. Mutasyon ve mutagenez çalışmalarında özellikle virüsler, bakteriler, mantarlar, meyve sinekleri, bazı bitkiler ve fareler kullanılmaktadır. Bu canlılar, genetik hakkında bilgilerin elde edilmeinde çok yararlı olmuşlardır.

Mutasyon çeşitleri 

Kromozom yapısının değişmesi

Mayoz bölünmenin ilk evrelerinde krossing-overle kromozomlardan kopan parçalar yer değiştirip tekrar kromozomlara bağlanabilirler. Krossing-over, homolog kromatitler arasındaki alışılagelmiş parça değişimidir; ancak genlerin rekombinasyonlarına neden olur; fakat kromozomlarda yapı değişikliklerine neden olmaz. Bazen kromatitler, krossing-over olmadan parça değişimine, yitirilmesine ya da kazanlımasına neden olur. Bu değişimler;

• Delesyon
• Duplikasyon
• İnversiyon
• Translokasyon şeklinde görülebilirler.

Kromozom sayısının değişmesi 

Kromozomlar mitoz ve mayoz bölünme sırasında bazen düzenli olarak ayrılmazlar. Sonuçta kromozom sayısı bakımından farklı hücreler meydana gelir. Birçok genin oranının değişmesi de kalıtsal açıdan bazı sorunlar oluşturur. Bu sayısal değişimler;

• Anöployidi (Aneuploidi)
  • Monosomi
  • Nullisomi
  • Polisomi
  • Somatik anöployidi
• Öyployidi (Euploidi)
  • Monoploidi
  • Poliploidi
    • Autopoliploidi
    • Allopoliploidi
    • Endopoliploidi

şeklinde görülür. Birçok bitki doğadaki diploit kökenli diğer bitkilerden türemiştir. Aynı gen lokusunda meydana gelecek öldürücü bir mutasyon, bu şekilde, diğer normal genleri taşıyan poliploit kromozomlar tarafından korunabilir. Başlangıçta öldürücü ya da engelleyici görünen bu genler bir zaman sonra canlının ayakta kalmasını sağlamak bakımındna önemli bir duruma geçebilir. Bu tip bitkiler belli bir süre sonra kısır olarak kalırlar ve çelikleme ya da yumru ile çoğaltılırlar. Hayvanlar, vücutlarının belli bir parçasından üretilemedikleri için, triploidi ve tetraploidi bunlarda bir önem arzetmez. İnsanlardaki kromozom sayısı değişimleri;

• Down sendromu,
• Edward sendromu,
• Patau sendromu,
• Cri de Chat sendromu,
• Kronik miyelojenik lösemi gibi hastalıklara bneden olur ve bu insanlarada değiştirilemeyen sorunlara neden olarak kalırlar.

Gen (Nokta) mutasyonları 

Ana madde: Nokta mutasyon

Kromozomların yapısında ya da sayısında herhangi bir değişiklik olmadan, doğal ya da deneysel olarak meydana gelen ve mikroskopta görülmeyen mutasyonlardır. Mutasyonu meydana getiren aracılara "mutajenik faktör" denir. Mutasyona uğramış bir gen nadir olarak eski haline dönebilir.

Gen mutasyonları, hücredeki kalıtsal bilgiyi taşıyan, çift nükleotid zincirinden oluşan, DNA (deoksiribonükleikasit) molekülündeki gen denilen ve belirli bir özelliği kodlayan bölümündeki değişiklikten kaynaklanır. Mutasyonlar, bir DNA zincirindeki bazın (A, T, G, C) başka bir bazla yer değiştirmesi sonucunda ortaya çıkabileceği gibi, zincire bir ya da daha çok bazın eklenmesi veya zincirdeki bazların eksilmesi sonucunda da ortaya çıkabilir.

Sebepleri ve etkileri 

Mutasyonun gözlenebilen bir etki olmadan ortaya çıkması çok az gözlenen bir olgudur. Daha çok çevreden gelen kimyasal ya da fiziksel etkiler nedeniyle olur. Bir dış etkinin mutasyona yol açabilmesi (mutajen olması) için hücre içine girip etkinliğini gösterebilmesi gerekir. Örneğin Güneş’in morötesi ışınları, girim gücü düşük olduğu için yalnızca deri hücrelerinde somatik mutasyona yol açabilirken, girim gücü yüksek olan X ışınları ya da atom bombası ışımaları, tohumsal mutasyona yani nesilden nesile aktarılabilen mutasyona yol açabilen çok güçlü etkenlerdir. Bu tür mutasyonların bir çok örneği yakın zamanda Çernobil patlaması sonucunda çevredeki bir çok canlı türünde gözlenmiştir. Günümüzde bile bu patlama sonrası etrafa saçılan radyoaktif maddelerin neden olduğu somatik mutasyonların görünür sonuçları vardır. Halen Rusya ve Karadeniz Bölgesi’ndeki kanser oranları çok yüksektir.

Mutasyonun diğer bir sonucu da hücre bölünmesindeki kontrol mekanizmasını ortadan kaldırabilmesidir. Bunun bilinen en tehlikeli sonucu ise hücrenin kontrolsüz bölünmesi yani kanserdir.

Dış bağlantılar 

• WikiBooks, Mutasyon
• http://www.gate.net/~rwms/EvoMutations.html
• http://www.q-pharm.com/home/contents/drug_d/order_form/online_services/mutagenesis

"http://tr.wikipedia.org/wiki/Mutasyon"'dan alındı

Sayfa kategorisi: Genetik

Klonlama, herhangi bir nesnenin duplike yapılması anlamındadır. Doğada benzer ikizler birbirinin duplike olmuş şeklidir. Günlük hayatımızda, moleküler genetikçiler ve diğer bilim adamları, klonlama tekniğini gen parçaları ve hücreler gibi çeşitli genetik materyalleri kopyalamak üzere kullanmaktadırlar. Bu yeni bilim alanında, klonlamada bilim adamları hangi uygulamaları geliştiriyor, bu uygulamalar, günlük yaşamımızı nasıl etkiliyor, bunların sosyal ve etik etkileri nedir gibi bir çok soru akla getirmektedir.

Birçok durumda, genetik çalışmalardaki fikirlerin çoğunluğu medyadan özellikle filmlerden ortaya çıkmaktadır. Genetik kopyalama bir gerçek olmasına rağmen, Hollywood filmlerinin yapıcı ve hayal görüntülerine nazaran, modern klonlamanın gerçek yaklaşımlarını ortaya koymak çok zordur. Basit olarak, bitki dallarının kesilerek çoğaltılması da bir klonlama olduğu gibi belirli bir tipteki hücrelerin benzerlerini üretmek de bir kopyalamadır. Daha ileri olarak moleküler seviyede, hücre içinde bulunan DNA’nın hepsinin veya bir kısmının üretilmesi bir klonlamadır. Şubat 1997 de ilk kez Dolly (koyun meme hücresinden alınan DNA ile elde edilen genetik kopyalama) hakkında yayın yapıldığında önemli bilimsel başarı ortaya konulmuştur. Bu uygulama genetik mühendisliğinde farklı gelişmelere neden olmuştur. Bütün bu olaylar, çekirdekte bulunan DNA molekülünün çalışmasıyla ilgilidir.

Her canlının kendine özgü özellikleri vardır ve bunlardan birisi canlının cüssesidir. Yaklaşık olarak canlı büyüklüğü milimetrenin 1/100.000 kadar küçük boyutundan 6-7 metre boyunda olan zebralara kadar geniş bir farklılık göstermektedir. Gözümüzle görebildiğimiz en küçük büyüklükler 1 mm (1000 m m) ile 0.1 mm arasındadır. Bu büyüklük bir deniz kum’u (1-0.10 mm), insan saç teli (0.1-0.01 mm) veya bir polen (0.01 mm) olabilir. 0.1 mm’den (100m m) sonra gözümüzle göremediğimiz cisimleri ışık mikroskopu gibi yardımcı araçlarla görebiliriz. Bunlar, maya hücreleri, kömür tozu, kırmızı kan hücreleri (0.01 mm=10 m m), ciğerde rahatsızlık oluşturan toz, boya pigmenti, bazı bakteriler (0.001 mm=1 m m)dir. 0.1 m m’dan daha küçük parçaları da elektron mikroskobundan görebiliriz. Bunlar ise tütün dumanı, virüsler, albumin proteini (0.0001 mm=0.1 m m) şeklinde sıralanabilir. DNA’nın çapı yaklaşık 0.00001mm=10000 m m@ 1-10nm (1 nm=1000 m m = 1000000 mm)’dir. Bunlardan daha küçük birimler bazı tuzlar, şeker molekülleri ve atomları oluşturmaktadır. Hücre büyüklüğü ise yaklaşık 10-100 m m=0.1-0.01 mm arasındadır.

Canlıların en küçük parçası hücredir. Bir hücre, o canlının hayatı boyunca gerekli bilgilerini DNA formunda saklamaktadır. Bu hücre totipotent hücre şeklinde isimlendirilir. DNA ise, sadece bölünme esnasında kromozom formunda yapı değiştirir. Diğer durumlarda, uzun iplik şeklindedir. Gen ise, bu uzun DNA zincirinde karakterleri kontrol eden noktalar şeklinde tarif edilebilir. Her dokuda aynı DNA bulunmasına rağmen farklı genler çalıştıklarından ürettikleri protein de farklı dokular oluşturacaktır. Hücredeki genlerin toplamı ise genom olarak bilinmektedir. Kromozomların sayısı, türe özgü olup, genel olarak normal dokularda çiftler halinde bulunur. Yalnızca gamet adını verdiğimiz üreme hücrelerinde yarı halde bulunurlar. Bu durum, somatik hücrelerde 2n, gametlerde n olarak bilinmektedir.

1. Transgenik teknoloji : Gen veya gen parçalarının bir fertten alınıp bir başka ferdin DNA’sına tranferi şeklinde düşünülebilir. Bu teknolojide gen veya genler döllenmiş yumurtaya aktarılır. Mesela kanser oluşturan insan genleri fare embriyolarına aktarılarak drog sanayiinde tedavilerin testinde kullanılabilmektedir. Bu teknoloji ile insan’dan koyun’a, domuz’a, sığır’a ve keçi’ye gen aktarımı yapılmakta, sütlerinde insan proteini üretilmesi yanısıra organ, doku ve kan üretme imkanı da bulunmaktadır. Bu protein ile emphysema ve cystic fibrosis gibi hastalıklar tedavi edilebilmektedir.
2. Çekirdek transfer teknolojisi : Bu teknoloji bir hücredeki bütün genomu yani somatik kromozomların bir hücreden diğerine naklini ifade eder. Çekirdek, döllenmiş yumurta hücresinden alınmakta ve çekirdeği alınmış fakat döllenmemiş yumurta hücresine yerleştirilmektedir. Bu sistemle uygulanan böyle bir teknik klonlama olarak değerlendirilmemektedir. Zira bir duplikasyon işlemi bulunmamaktadır. Ancak burada sitoplazmada bulunan mitokondri DNA’ları farklıdır.

    

3. Çekirdek teknolojisini kullanarak yapılan klonlama : İki şekilde yapılmaktadır;

1. Embriyo klonlama :Alınan örnek, döllenmiş bir embriyodan alınıp yine aynı annenin yumurtasında çekirdek transferi yapılırsa bu durumda mitokondri DNA’ları aynı olacaktır. Bu teknoloji benzer ikizlerin oluşturulmasında kullanılmakta ve embriyo klonlama olarak bilinmektedir. Sığır, kurbağa ve farede de başarılı şekilde denenmiştir. İnsanlarda da bu tip klonlama yapılmış ancak bu ikizler yaşatılamamıştır. Bununla beraber basında klonlama olarak isimlendirilmesine rağmen bu uygulamada farklı çekirdekler kullanıldığı için bunlar gerçek klonlar değillerdir.
2. Normal canlı klonlama : Dolly doğuncaya kadar, normal bir canlıyı klonlamak mümkün değildi. Organizma döllenmiş bir yumurtadan meydana gelmekte ve her bir hücre döllenme sonucunda oluşan tüm bir genomu içermektedir. Her bir hücre birbirinin tamamen aynısıdır. Ancak, büyüme ve gelişme olayları hücrelerde farklılaşma meydana getirmekte ve beyin dokusu, kalp dokusu, deri, kemik vs oluşmaktadır. Bazı genler somatik hücrelerde bu şekilde özel görevlere ayrıldığı zaman çalışmasını durdurmakta ve sadece ilgili deri, kemik gibi genleri çalışmaktadır. Embriyonik klonlamada farklılaşmaya başlamamış döllenmiş yumurta hücresinin çekirdeği (genom) kullanılmaktadır. Dolly’nin oluşumunda böyle bir dokudan alınan hücreyle bu işlem başarılmıştır. Bu transfer sonunda, somatik dokudaki çalışmayan genler tekrar çalışmaya başlamış ve genlerin çalışması organların oluşmasıyla durmuştur. Genlerin gerektiği zamanda çalışması veya çalışmasını durdurması klonlamanın esasını oluşturmaktadır. Bu işlem 277 denemeden sadece birinde başarıya ulaşmıştır. Bu uygulamada döllenmemiş yumurtanın çekirdeği çıkarılarak, somatik hücre çekirdeği bu yumurtanın içine yerleştirilmiştir. Oluşan zigot, herhangi bir koyuna nakledilerek gelişmeye bırakılmıştır. Bu uygulamanın embriyonik klonlamadan farkı, mitokondriyal DNA’nın farklı olmasından kaynaklanmaktadır. Burada ilginç olan diğer nokta, Dolly bir babaya sahip değildir, fakat 4 anneye sahip olabilir. Mesela, annesi;

1. Genomu kullanılan bir dişi olabilir
2. Yumurta hücresini veren dişi olabilir
3. Gameti taşıyan bir dişi olabilir
4. Dişi, klonlanmış kuzuyu taşıyabilir.

• Klonlama tamamen itici ve yapay bir uygulama mıdır?

• Niçin insanlar, insan klonlama fikri hakkında çok karşıt durumdalar?

• Niçin klonlama isteniyor?

Denenmesinde bazı faydalar olabilir. Araştırma, 14 günlük insan embriyosuna kadar fertilite ile ilgili problemleri anlamak amacıyla izinlidir. Çok kısa zaman olan bu sürede, ilerideki çalışmalarla klonlama yapmak mümkündür. Genelde DNA bozukluğu ve tamiri bu dönemlerde belli olmaktadır.

• Tek sebep bu mudur?

• Niçin bu uygulamalara izin verilmiyor?Kemik hastalığına tutulan bir çocuk için, yanlış olan nedir?Klonlama bu açıdan farklı düşünülemez mi?

• İnsan klonlaması hangi şartlarda kabul edilebilir?

• Kendimi klonlarsam, Oluşan kopyam taşıdığım DNA’yla aynı mı olacak?

• Niçin Mitokondri o kadar önemli?

• Mitokondriyel DNA daima yumurtada yenidir? O zaman üzülmeye gerek yok değil mi?

Güney Afrika’da klonlamaya aday gösterilen süper sığır bilimsel bir hatadan dolayı ölmüştür. Günde yaklaşık 124.2 lt süt verdiği belirtilen sığır 512 kg ağırlığındaydı. Klonlamanın amacıyla deri altından hücre alınırken rahatsızlanan adayın yumurtaları dondurulmuş halde gelecek nesiller için saklanıyor. Normalde Holstein tipi sığırların verimleri günde 20-40 kg arasındadır. Sahibi, sığırın 1 milyon dolar değeri olduğundan bahsetmektedir (Anonymous, 1998).

Arthur, C. ve Laurance, J. 1998. Cloning. http://www.independent.co.uk

DNA-RNA-GENETİK-BİLİM

• 4/11/2007 -

Biy.Gen. Muh.Barış Yelkenci    ~DNA ve Kriminoloji~ Teknolojik gelişmeler, moleküler genetik biliminin gelişimini hızlandırmış; kriminal problemlerin çözümünde de kullanılacak delillere yenilerini eklemiştir. Bilimin ana hedefi gerçeği aramaktır ve yüzyıllardır hukuki problemlerin çözümünde yardımcı olmuştur. Kriminoloji kelimesinin Türkçe karşılığı “suç bilimi”dir. Suçluların ve suçsuzların ayrımında kullanılan teknikler giderek özelleşmiştir. 20 yy. başında parmakizi analizleri teknikleri kullanılırken son yıllarda DNA analiz teknikleri kullanılmaya başlanmıştır. DNA molekülü kanıt için güçlü bir araçtır. Çünkü tek yumurta ikizleri dışında tüm insanların DNA’ sı birbirlerinden farklıdır. Bu özellik kriminal tanı koymada temel faktördür. Bir diğer önemli özellik ise bir insanın DNA’sının her hücrede birebir aynı olmasıdır. Örneğin, bir insanın kan hücrelerinden alınan DNA örneği, saç hücresinde, kemik hücresinde yada sperm hücresindeki DNA ile aynıdır. Suç mahalinden toplanan DNA örnekleri, parmak izinde olduğu gibi kıyaslama yöntemi ile kişiyi şüpheli olmaktan çıkarabilir ya da kanıt  oluşturarak bir şüpheli ile bağlantı kurabilir.Aynı zamanda farklı suç mahalleri ile bağlantı kurulmasını sağlayabilir. DNA  moleküllerinin  kriminal amaçlı kullanılması, insan dokusundan elde edilen DNA’nın, belirli bölgelerinin incelenerek “barkod”lama işlemi ile gerçekleştirilir. “Barkod” bilgisayar tarafından sayısal bir değere dönüştürülür. Böylelikle her insanın (yumurta ikizi hariç) kendine özgü bir barkodu olacaktır. Bilimsel koşullara ve konuyla ilgili dernekler ve kurumların oluşturduğu çalışma grupların tavsiyelerine uygun olarak gerçekleştirildiği takdirde, yeryüzünde DNA molekülü aynı olan iki kişinin bulunması olanaksızdır.(İhtimal 1 trilyonda birden azdır.) Suç mahalinden alınan örnek dokular, laboratuvar ortamında DNA’ları ayrıştırılır ve saflaştırılır. Elde edilen DNA molekülleri üzerindeki bazı bölgeler (DNA profilleri) binlerce kez kopyalandıktan sonra UV ışığı altında görüntülenir. UV ışığı altında DNA’da beliren bantlar bilgisayar yardımıyla barkotlanır. Farklı sanıklara ait barkodların karşılaştırılması araştırmacıya gerekli bilgiyi verir. DNA profilleri kan, sperm, deri hücreleri, dokular, organlar, kas, beyin hücreleri, diş, kemik, saç, tırnak, ter, burun sıvısı, tükürük, idrar, dışkı gibi alınan örneklerden temin edilebilmektedir. Araştırmacının hayal gücü ile kurulan bağlantılar olayların çözümüne yaklaştırıcı etkendir. Mesela, yanarak ölen bir insanın dişinden alınan DNA profili mevcut gen bankasında bulunan örnekler ile karşılaştırılması kurbanın kimliğini belirleyecektir.; Aşağıdaki tabloda suça ilişkin kanıtlar ve bu kanıt üzerindeki DNA  molekülünün muhtemel yeri ve kaynağı gösterilmiştir.  KANIT DNA’nın Kanıt Üzerindeki Muhtemel Yeri DNA’nın Kaynağı   1.Sopa veya benzeri Sapı, ucu Ter, deri, kan, doku 2. Şapka, bandana veya maske İçi Ter, saç, kepek 3. Gözlükler Burun veya kulak kısmı, gözlük camı Ter, deri 4. Yüze sürülen kağıt mendil, pamuk, temizleme bezi Sürülen yüzey Burun sıvısı, kan, ter, sperm, kulak kiri 5. Kirli çamaşır Yüzeyi Kan, ter, sperm 6. Kürdan Ucu Tükrük 7. İçilmiş sigara İzmarit Tükrük 8. Pul veya zarf Yalama ile yapıştırılan bölge Tükrük 9. Bant İç, dış yüzey Deri, ter 10. Şişe, teneke kutu veya bardak Kenarlar, ağız kısmı Deri, ter 11. Kullanılmış prezervatif İç/dış yüzey Sperm, vajinal veya rektal hücreler 12. Battaniye, yastık, çarşaf Yüzey Ter, saç, sperm, idrar, tükrük 13. Mermi Dış yüzey Kan, doku 14. Isırık izi Deri, giysi Tükrük 15. Tırnak Sıyrıntılar Kan, doku, ter Tabi ki her yöntemde olduğu gibi bu yöntemin de dezavantajları vardır. DNA örneklerin titiz bir çalışma ile toplanmaması, çevresel faktörler, DNA molekülünü olumsuz yönde etkiler. Çok küçük DNA örnekleri kanıt olarak kullanılabileceğinden, DNA kanıtı teşhis ederken, toplarken ve muhafaza ederken bulaştırma riskine çok dikkat edilmelidir. DNA kanıtı başka bir kaynaktan gelen DNA ile karıştırıldığında bozulabilir. DNA içerebilecek kanıt nakledilirken ve depolanırken kuru bir ortamda kağıt zarf içinde ve oda sıcaklığında muhafaza edilmelidir. Doğrudan güneş ışığı ve daha sıcak koşullar DNA için zararlı olabilir . Parmak izinde olduğu gibi bu yöntemde de görevlilere şüphelinin ne zaman suç mahalinde olduğu veya ne kadar süre orada kaldığı hakkında bilgi vermez. ABD ’de DNA verilerini toplamak için CODIS kurulmuştur. Ülkedeki her eyalet, tecavüz, cinayet, çocukların kötüye kullanılması gibi belirli suçlardan mahkum olmuş kişilerin DNA indeksini tamamlamak için sürekli verileri işlemektedir. Türkiyede ise henüz DNA bankası yoktur fakat Türkiye’nin birçok laboratuvarlarında kriminal amaçlı DNA analizleri yapılmaktadır. Yapılan çalışmalar bilgisayarda tutulmadığı ve bilgi paylaşımı yapılmadığı için pek çok olay bu nedenle aydınlatılamamaktadır. Ülkemizde kriminal çalışmaların sağlıklı yürütülmesi için DNA bankaları kurulmalı ve dünya bankaları ile entegre olunmalıdır. Gelecek yıllarda DNA genom projesinin hedeflerinden biri olan genlerin tanımlanması tamamlandığında kişideki mevcut genlere göre suça yatkın olma ihtimalleride değerlendirilerek farklı boyutlarda çalışmalar yapılacağı kaçınılmazdır. baris@genetikbilimi.com İstanbul - 01.12.2004   http://sufizmveinsan.com Kaynaklar : 1. The Evaluation of Forensic DNA Evidence, National Academy Press, Washington D.C. 1996 2. What Every Law Enforcement Officer Should Know About DNA, USA Department of Justice, National Instıtute of Justice 3. DNA ( Deoksiribonükleikasit ) Molekülü, Ahmet F. Yüksel – Barış Yelkenci, Londra 28.02.2000, www.afyuksel.com 4. DNA Rüyası (yoksa kabusu mu? ), Prof. Dr. Sevil Atasoy, İstanbul, Haziran 2000 5. Kriminal Amaçlı DNA Analizleri, Prof. Dr. Sevil Atasoy

Yorum (0) :: Bağlantı

• 3/11/2007 - İLK GÜN 3 KASIM 2007

HAYIRLI OLSUN..

Yorum (0) :: Bağlantı